Des chercheurs de l’hôpital universitaire de Manchester (Royaume-Uni)* ont découvert que des variants du gène GPN2 sont responsables du syndrome de Perrault, qui cause des surdités sévères à profondes et un dysfonctionnement ovarien.
Le syndrome de Perrault est une maladie génétique rare provoquant une perte auditive bilatérale sévère à profonde, dès la naissance ou évolutive dans l’enfance. Chez les femmes atteintes, il s’accompagne d’une insuffisance ovarienne. Comme l’infertilité féminine constitue un critère diagnostique clé, les hommes sont sous-diagnostiqués, alors qu’ils présentent le même risque d’être touchés. Le diagnostic précoce chez l’enfant reste difficile mais progresse grâce au développement des tests génétiques. C’est pourquoi l’identification d’un nouveau gène impliqué dans la survenue de ce syndrome est une avancée majeure.
Thomas Smith, l’auteur principal de l’étude relatant cette découverte, travaille sur le sujet depuis de nombreuses années et a déjà pointé, avec ses collègues de l’université de Manchester et du monde entier, la responsabilité de 2 gènes dans la survenue du syndrome de Perrault (DAP3 et MRPL49). Cette fois, les chercheurs ont démontré qu’un 3ème gène, GPN2, peut également causer cette pathologie. Tandis que les 2 premiers sont responsables d’altérations mitochondriales (qui touchent à l’énergie de la cellule), ce nouveau gène induit un mécanisme différent, ce qui éclaire la compréhension du syndrome d’un jour nouveau.
