Une étude collaborative internationale, réunissant plusieurs équipes membres du “Pasteur Network” (Paris, Tunis, Maroc) et les universités de plusieurs pays (Algérie, Mauritanie, Jordanie) a permis de cerner plus précisément les mutations génétiques impliquées à la fois dans des surdités isolées et syndromiques.
Des chercheurs de l’IHU reConnect, fondation sous l’égide de l’Institut Pasteur, de l’Institut de l’Audition (Institut Pasteur/Inserm/CNRS) et de l’Institut Pasteur de Tunis, en collaboration avec les universités et centres de plusieurs autres pays – Algérie, Maroc, Mauritanie et Jordanie- ont identifié plus précisément les causes génétiques des surdités survenant avant l’apparition du langage. Ils ont étudié une cohorte de 450 patients non apparentés, issus de familles comptant au moins deux personnes porteuses d’une surdité bilatérale sévère à profonde, congénitale ou prélinguale afin de rechercher l’architecture génétique de ces atteintes. Les auteurs et autrices de l’article* ont identifié 211 mutations dans 49 gènes, dont 36 % n’avaient jamais été rapportées. Les 3 quarts des cas de surdités dans les 4 pays étudiés sont liés à une dizaine de gènes seulement. Ce minutieux travail de reclassification des mutations doit aboutir, in fine, à une meilleure prise en charge et orientation des patients : investigations complémentaires si possibilité d’un syndrome sous-jacent, notamment Usher de type 1, orientation vers l’implantation…
